اعراض متلازمة كورنيليا دي لانج … وأسباب الإصابة بها

تؤثّر اعراض متلازمة كورنيليا دي لانج على جسم المصاب وسلوكه وقدراته العقليّة وهي اضطراب في النّموّ، يؤثّر على أجزاء كثيرة من الجسم، وتختلف شدّة الأعراض بين المصابين، وتتراوح بين المعتدلة نسبيًّا إلى الشّديدة، ومن أبرز أعراضها بطء النّموّ قبل الولادة، أي أنّ الطّفل سيبدو قصير القامة، والإعاقة الذهنية عادة ما تكون معتدلة إلى شديدة، وتشوّهات العظام واضحة في الذّراعين واليدين، والأصابع، وأكثر ما يميّز المصابين حواجبهم المقوّسة.[1]

اعراض متلازمة كورنيليا دي لانج

تختلف شدة تأثّر الأطفال بمتلازمة كورنيليا دي لانج إذ يعاني بعض الأطفال من أعراض خفيفة جدًّا، ويعاني آخرون من أعراض شديدة جدًّا:[2]

الخصائص الجسديّة

• انخفاض الوزن عند الولادة وتأخّر النّموّ وقِصَر القامة.
• تشوّهات في الأطراف، وخاصّة في الذّراعين واليدين، مثل فقدان الأصابع أو أجزاء من الأطراف.
• صِغَر حجم الرّأس.
• غالبًا ما تكون الحواجب مقوّسة ومتّصلة معًا عند الأنف، والرّموش طويلة، والأنف قصير ومقلوب، والشّفاه رفيعة ومقلوبة، والفراغ بين الأنف والشّفة العلويّة طويل، والأسنان صغيرة ومتباعدة بوضوح، والأذنان منخفضة جدًّا.
• كثافة الشّعر على الجسم.
• حجم اليدين والقدمين صغير، والإصبعين الثّاني والثّالث متقاربين، والإصبع الأخير ينحني إلى الدّاخل.
• السّمع والرّؤية ضعيفان.
• الحنك مشقوق.
• الأعضاء التّناسليّة مشوّهة.

الخصائص المعرفيّة

• إعاقة ذهنيّة خفيفة إلى شديدة.
• تأخّر في النّموّ.
• تأخّر الكلام والتّواصل.
• خصائص متشابه مع اضطراب طيف التّوحّد .

الخصائص السّلوكيّة

يمكن أن يُظهر الأطفال المصابون بمتلازمة كورنيليا دي لانج علامات سلوكية مثل:

• شدّة التّحفيز الذّاتيّ.
• العدوانيّة.
• حبّ الالتزام بالرّوتين المألوف دائمًا.
• شدّة المخاوف الطّبّيّة.

الأعراض الجسديّة

• الجزر المعدي المريئيّ، القيء، فقدان الشّهيّة، الإمساك، الإسهاال.
• نوبات عصبيّة.
• عيوب خلقيّة في القلب.
• مشاكل في التّغذية.
• تشوّهات وانسداد الأمعاء.

أسباب الإصابة بمتلازمة كورنيليا دي لانج

هنالك العديد من الأسباب التي قد ينتج عنها الإصابة بمتلازمة كورنيليا دي لانج، وفيما يلي بعضًا منها:

• يمكن أن تنجم متلازمة كورنيليا دي لانج عن ما لا يقلّ عن 5 طفرات في الجينات (NIPBL، SMC1A، HDAC8، RAD21، SMC3)، وأكثر من نصف المصابين كانت لديهم طفرات في جين NIPBL، أمّا الطّفرات الجينيّة الأخرى فهي أقلّ شيوعًا.
• تساهم البروتينات النّاتجة من الجينات الخمسة في بنية أو وظيفةcohesin ، وهي مجموعة من البروتينات تلعب دورًا مهمًّا في توجيه التّطوّر قبل الولادة، وداخل الخلايا يُساعد cohesin في بنية الكروموسومات وتنظيمها، وتثبيت المعلومات الجينيّة للخلايا، وإصلاح الحمض النّوويّ التّالف، وهو مسؤول أيضًا عن تنظيم نشاط بعض الجينات المسؤولة عن تطوّر الأطراف والوجه وأجزاء أخرى من الجسم.
• تحدث الطّفرات في الجينات سابقة الذِّكر بسبب ضعف وظيفة cohesion المعقّد، الذي يعطّل تنظيم الجينات خلال المراحل الحرجة من النّموّ في وقت مبكّر.
• تختلف سمات متلازمة كورنيليا دي لانج حتّى لدى الأفراد الذين لديهم نفس الطّفرة الجينيّة، ويعتقد الباحثون أنّ العوامل الجينيّة أو البيئيّة الإضافيّة قد تكون مهمّة لتحديد العلامات والأعراض عند كلّ فرد، مثلًا الخلل الجينيّ بسبب (SMC1A، RAD21، SMC3) يُسبّب أعراضًا أخفّ من الأعراض التي يُسبّبها NIPBL، بينما تكون أكثر أعراض المتلازمة وضوحًا في الطّفرات الجينيّة HDAC8.
• حوالي 30% من الإصابات بالمتلازمة غير معروفة السّبب.[1]

متوسّط عمر المصابين بمتلازمة كورنيليا دي لانج

متوسّط ​​العمر المتوقّع للأشخاص المصابين بكورنيليا دي لانج طبيعيٌّ نسبيًّا، ويمكن للأطفال المصابين الوصول لمرحلة البلوغ، على سبيل المثال بلغ عُمر أحد المصابات 61 عامًا، وغيرها وصل عمره إلى 54، ومع ذلك لا يمكن للمصابين بتشوّهات حادّة في القلب أو الحلق أو غيرها من التّشوّهات الخطيرة أن يصلوا لهذه الأعمار، ويقلُّ متوسّط ​​العمر المتوقّع لديهم.[3]

اعراض متلازمة كورنيليا دي لانج شديدة الوضوح، لكنّ خطرها يتراوح بين الخفيف والشّديد؛ لأنّها تُسبّب تغييرات جسميّة وإدراكيّة وسلوكيّة، وبعض الأعراض الجسديّة خطيرة ويصعب التّعامل معها طويلًا، لكنّ الكثير من المصابين يتمكّنوا من العيش لمرحلة البلوغ.