ما هي متلازمة داون … اسباب الاصابة وانواعها واعراضها

يتكرّر سؤال ما هي متلازمة داون كثيرًا بسبب الالتباس بينها وبين الإعاقة، وهي ليست إعاقة أو مرض إنّما هي طفرة جينيّة تحدث بسبب الكروموسوم 21، ويعاني المصابون بمتلازمة داون من درجات متفاوتة من التّأخيرات المعرفيّة، تتراوح بين الخفيفة جدًّا إلى الشّديدة، ويُعاني معظم الأشخاص المصابين بالمتلازمة من تأخيرات في الإدراك تتراوح من خفيفة إلى متوسّطة، والآن يعيش مصابوا متلازمة داون أطول من ذي قبل؛ ففي عام 1910 كان العمر الافتراضيّ لهم 9 سنوات، أمّا الآن مع اكتشاف المضادّات الحيويّة يمكن أن يصلوا إلى عمر 21.[1]

ما هي متلازمة داون

يوجد في كلّ خلية في جسم الإنسان نواة، التي تتخزّن فيها الجينات التي تحمل المادّة الوراثيّة، وتحمل الجينات الرّموز المسؤولة عن جميع السّمات الموروثة، وتُجمّع على طول هياكل شبيهة بالأسطوانة تسمّى الكروموسومات، وتحتوي نواة كلّ خليّة على 23 زوجًا من الكروموسومات، نصفها موروث من كلّ والد، وتحدث المتلازمة عندما يكون لدى الجنين نسخة إضافيّة كاملة أو جزئيّة من الكروموسوم 21.

يقوم الكروموسوم 21 بتغيير مسار التّطوّر، ويُسبّب الخصائص المرتبطة بالمتلازمة، ومن أشهر السّمات الجسديّة الشّائعة عند مصابي المتلازمة ضعف في العضلات، وصغر القامة، وكلّ مصاب بالمتلازمة شخص فريد، ويمتلك الخصائص الجسّدية الخاصّة بالمتلازمة بدرجات مختلفة، وقد لا يمتلكها على الإطلاق.[1]

اسباب متلازمة داون

في جميع حالات الإنجاب، ينقل كلا الوالدين جيناتهم إلى أطفالهم، وهذه الجينات محمولة في الكروموسومات، ومن المفترض أن تتلقّى كلّ خليّة 23 زوجًا من الكروموسومات، ويكون العدد الإجماليّ لها 46 كروموسومًا، نصفها من الأمّ والنّصف الآخر من الأب، لكن في حالة متلازمة داون لا ينفصل أحد الكروموسومات بشكل صحيح، ويكون للطّفل ثلاث نسخ من الكروموسومات، أو نسخة جزئيّة إضافيّة من الكروموسوم 21، بدلًا من نسختين، ويسبب هذا الكروموسوم تطوّرًا غير اعتياديٍّ للدّماغ وللسّمات الجسديّة.[2]

انواع متلازمة داون

هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون:[2]

• التثلث الصبغي 21: يعني وجود نسخة إضافيّة من الكروموسوم 21 في كلّ خليّة، وهذا هو الشّكل الأكثر شيوعًا لمتلازمة داون.
• الفسيفساء الجينية: تحدث هذه الحالة من المتلازمة عندما يولد الطّفل مع كروموسوم إضافيّ في بعض الخلايا وليس جميعها، وأعراض متلازمة داون تبدو أقلّ من التثلث الصبغي 21.
• الانتقال الكروموسومي: في هذا النوع من المتلازمة يكون لدى الأطفال جزء إضافيّ من الكروموسوم 21، ويوجد لديه 46 كروموسومًا إجماليًّا، ومع ذلك يحتوي أحدها على قطعة إضافيّة من الكروموسوم 21 مترافقة معها.

اعراض متلازمة داون

تتضمّن السّمات الجسديّة الشائعة لمصابي المتلازمة ما يلي:[3]

• الوجه المفلطح وخاصّة جسر الأنف.
• عيون على شكل لوزة مائلة.
• رقبة قصيرة.
• الأيدي والأقدام صغيرة.
• آذان صغيرة.
• اللّسان خارج قليلًا من الفم.
• بقع بيضاء صغيرة على قزحيّة العين (الجزء الملوّن).
• خط واحد عبر راحة اليد.
• إصبع الخنصر (الصّغير) منحني باتجاه الإبهام أحيانًا.
• ضعف العضلات أو ارتخاء المفاصل.
• طولهم أقصر من الطّول الاعتياديّ للأطفال والبالغين.

هل متلازمة داون وراثية

جميع أنواع المتلازمة الثّلاثة هي حالات وراثيّة (تتعلّق بالجينات)، لكن كلّ نوع له نسبة شائعة، مثلًا 1% من جميع حالات المتلازمة لها مكوّن وراثيّ (ينتقل من الوالد إلى الطّفل من خلال الجينات)، والوراثة ليست عاملًا في التثلث الصبغي 21، ولا في حالة الفسيفساء الجينيّة، ولا يبدو أنّ عمر الأمّ مرتبط بخطر الانتقال؛ إذ في حوالي ثلث الحالات يكون أحد الوالدين حاملًا لكروموسوم ينقله للطّفل.

أمّا فيما يتعلّق بفرصة إنجاب أكثر من طفل مصابين بالمتلازمة؛ فإنّه بمجرّد أن تلد المرأة طفلًا مصابًا بالمتلازمة من نوع التثلث الصبغي 21، يكون احتمال إنجاب طفل آخر مصاب بالتثلث الصبغي 21 هي 1% حتّى سنّ الأربعين، ويبلغ خطر التّكرار حوالي 3٪ إذا كان الأب هو النّاقل، و 10-15٪ إذا كانت الأمّ هي النّاقل، ويمكن أن تحدّد الاستشارة الوراثيّة أصل الانتقال.[1]

ما هي متلازمة داون سؤال يطول شرحه، لكنّها باختصار حالة وراثيّة لا يكون فيها انقسام الكروموسوم 21 صحيحًا، ويوجد منها ثلاثة أنواع، في كلّ نوع تختلف انقسام الكروموسوم 21 عن الأخرى، ولا يمكن علاج الحالة أو تخفيف أعراضها؛ إذ يمكن فقط التّعامل معها.