ما هو مرض بومبي ، اعراضه وطرق تشخيصه ؟

ما هو مرض بومبي؟، حيث أن هناك العديد من الأمراض النادرة التي من الممكن أن تسبب العديد من الأعراض والمضاعفات المختلفة للمصاب بها، ويعتبر هذا المرض من الأمراض النادرة التي لها العديد من الأعراض وعوامل الخطورة، وفي السطور القادمة سوف نتحدث عن إجابة هذا السؤال كما سنتعرف على أهم المعلومات عن هذا المرض النادر وأهم خصائصه وأعراضه وكيفية علاجه والعديد من المعلومات الأخرى عن هذا الموضوع بشئٍ من التفصيل.

ما هو مرض بومبي

يعتبر مرض بومبي من الأمراض الوراثية النادرة التي تصيب الأطفال الصغار بعد الولادة، حيث أن جسم الإنسان المصاب بهذه الحالة لا يستطيع أن يقوم بتكسير السكريات المعقدة في الجسم والاستفادة منها وهو ما يؤثر بالسلب على العضلات وأعضاء الجسم المختلفة، حيث من المعروف أن الجسم يخزن السكريات المعقدة على شكل الجليكوجين، ويتم تكسير هذه السكريات المعقدة عن طريق إنزيم يسمى حمض ألفا جلوكوزيداز، ولكن عند وجود نقص في هذا الإنزيم في جسم الإنسان بالطبع يصبح الجسم عاجزًا عن تكسير السكريات المعقدة وهو ما يسبب تراكمها في الجسم بشكل كبير، مما يؤدي إلى ضعف العضلات وأعضاء أخرى في الجسم، كما أنه قد يتطور إلى مضاعفات خطيرة، ويعتبر هذا المرض من الأمراض النادرة التي تصيب الأطفال بعد الولادة ولكنه من الممكن أن يظهر في أوقات لاحقة من الحياة عند الوصول إلى مرحلة المراهقة وكذلك مرحلة البلوغ.[1][2]

شاهد أيضًا: ما هو مرض اكثيوسيس

أسباب وعوامل خطر الإصابة بمرض بومبي

يحدث هذا المرض بشكل أساسي بسبب وجود طفرة في إنزيم حمض ألفا جلوكوزيداز وهو الإنزيم الذي يساعد في تكسير السكريات المعقدة الموجودة في الجسم من أجل استفادة الخلايا منها، وبالتالي عند وجود طفرة أو مشكلة في هذا الإنزيم فإنه لن يقوم بدوره بشكل صحيح ولن يقوم بتكسير هذه السكريات المعقدة وبالتالي سوف تتراكم في الجسم وتسبب مشاكل في العضلات والعديد من الأعراض المختلفة التي قد تتطور إلى حدوث مضاعفات، وهذا المرض من الممكن أن يصيب كلا من الذكور والإناث كما أنه يمكن أن يصيب الأشخاص من جميع الفئات العمرية لكن يصيب الأطفال بشكل أكبر.[1]

أعراض مرض بومبي

هناك الكثير من الأعراض والعلامات المختلفة التي تدل على إصابة الشخص بهذا المرض ومن أهم هذه الأعراض والعلامات ما يلي:[1][2]

• ضعف في العضلات.
• ضعف الساقين مما يؤدي إلى حدوث مشاكل في التوازن والثبات.
• تضخم في عضلة القلب.
• التهابات في الجهاز التنفسي.
• صعوبة التنفس.
• تضخم في عضلة القلب.
• تضخم في الكبد.
• حدوث مشاكل في النمو وعدم القدرة على النمو بشكل طبيعي.
• فقدان الوزن غير المبرر.
• صعوبة في المشي.
• صعوبة في الكلام.
• عدم القدرة على السمع بطريقة طبيعية.
• الشعور بالتعب والخمول وعدم القدرة على ممارسة التمارين الرياضية.
• صداع الرأس في الصباح.

شاهد أيضًا: ما هو مرض sma ؟ وما هي أنواعه وأعراضه وكيفية علاجه

مضاعفات مرض بومبي

في بعض الأحيان قد تتطور الإصابة بأعراض مرض بومبي إلى العديد من المضاعفات إذا لم يتم السيطرة عليه وعلاجه، حيث أن هذا المرض قد يؤدي إلى العديد من مشاكل القلب وكذلك مشاكل الجهاز التنفسي، كما أن الضعف الشديد في العضلات من الممكن أن يؤدي إلى عدم القدرة الحركة واستخدام كرسي متحرك يساعد على الحركة كما قد يحتاج الشخص إلى استخدام الأكسجين من أجل استمرار حياته.[1]

تشخيص مرض بومبي

يمكن أن يقوم الطبيب بتشخيص مرض بومبي عن طريق ملاحظة الأعراض التي تظهر على الشخص وتأكديها بمجموعة من الفحوصات والتحاليل مثل تحاليل الدم التي يمكن من خلالها معرفة نسب الإنزيمات الموجودة في الدم، كما يقوم الطبيب بأخذ التاريخ العائلي للفرد، كما أن هناك بعض التشخيصات المهمة التي يقوم بها الطبيب من أجل تشخيص هذا المرض مثل اختبارات تخطيط كهربية العضل لمعرفة ما إذا كانت العضلات تعمل بطريقة جيدة أم لا، وكذلك التصوير بالرنين المغناطيسي والاختبارات التي تساعد في تحديد سعة الرئة وقياسها.[1]

شاهد أيضًا: ما هو مرض متلازمة اسبرجر

علاج مرض بومبي

بالطبع من أجل علاج هذا المرض يجب إعطاء دواء يساعد في تكسير السكريات المعقدة بدلاً من الإنزيم العاجز عن تكسير هذه السكريات، وهذا الدواء هو alglucosidase alfa حيث يتم إعطاءه عن طريق الوريد من أجل أن يقوم بنفس عمل الإنزيم الذي  يسمى حمض ألفا جلوكوزيداز.[1]

ختامًا نكون قد أجبنا على سؤال ما هو مرض بومبي؟، كما نكون قد تعرفنا على أهم الأسباب والعوامل التي تؤدي إلى إصابة الشخص بهذا الاضطراب وكذلك أعراضه والمضاعفات التي يمكن أن يسببها وكذلك طرق تشخيصه وكيفية علاجه والعديد من المعلومات الأخرى عن هذا الموضوع بالتفصيل.