ما هو مرض sma ؟ وما هي أنواعه وأعراضه وكيفية علاجه

ما هو مرض sma ؟، حيث أن هذا المرض من الأمراض الوراثية التي يمكن أن تصيب الكثير من الناس خاصةً في مرحلة الطفولة وهو يتميز بمجموعة من الأعراض التي يمكن أن تتطور إلى مضاعفات خطيرة، وفي السطور القادمة سوف نتحدث عن إجابة هذا السؤال وسنتعرف على أسباب الإصابة بهذا المرض وأعراضه وكيفية تشخيصه وعلاجه والعديد من المعلومات الأخرى عن هذا المرض بشئٍ من التفصيل.

ما هو مرض sma

مرض sma هو اختصار (Spinal Muscular Atrophy) وهو ضمور النخاع الشوكي أو الضمور العضلي النخاعي وهو مجموعة من الأمراض الوراثية التي تصيب العضلات المسؤولة عن الحركة الإرادية في الجسم، ويحدث هذا المرض عندما يكون هناك تلف في الخلايا العصبية الحركية، وهي خلايا عصبية متخصصة تسهل التواصل مع العضلات، وهذا المرض يمنع العضلات من الانقباض، مما يؤدي إلى ضعف العضلات وضمورها، ويمكن أن يؤثر مرض SMA على قدرة الطفل على الزحف والمشي والجلوس والتحكم في حركات الرأس، كما يمكن أن يؤدي ضمور العضلات الشوكي الشديد إلى تلف العضلات المستخدمة في التنفس والبلع.[1][2]

شاهد أيضًا: ما هو التصلب الجانبي الضموري .. اسبابه واعراضه وطرق تشخيصه وعلاجه

أسباب الإصابة بمرض sma

تحدث معظم أنواع مرض SMA بسبب مشكلة في جين يسمى جين SMN1، حيث لا ينتج الجين ما يكفي من البروتين اللازم للخلايا العصبية الحركية لتعمل بشكل طبيعي، فتتفكك الخلايا العصبية الحركية ولا يمكنها إرسال إشارات إلى العضلات، يحصل الطفل المصاب بمرض SMA على نسخة واحدة من جين SMN1 من كل والد، ومن المحتمل ألا يظهر الطفل الذي يحصل على جين SMN1 من أحد الوالدين فقط أي علامات على ضمور العضلات الشوكي، ولكن يمكن أن ينقل الجين إلى أطفاله.[2]

ما هي أنواع sma

يتم تصنيف الأنواع الأربعة من ضمور العضلات الشوكي حسب شدة المرض والعمر الذي تبدأ فيه الأعراض:[2]

• النوع الأول: وهو يُسمى أحيانًا ظهور SMA الطفولي أو مرض Werdnig-Hoffmann، يبدأ النوع الأول في التأثير على الأطفال منذ الولادة وحتى عمر 6 أشهر، مع ظهور علامات المرض على معظم الأطفال في عمر 3 أشه، هذا هو أشد أشكال ضمور العضلات الشوكي.
• النوع الثاني: يبدأ النوع الثاني في التأثير على الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 7 و 18 شهرًا، ويمكن للأطفال الجلوس بشكل مستقر لكن لا يمكنهم المشي، ويمكن أن يكون هذا الشكل معتدلاً إلى أكثر شدة.
• النوع الثالث: وهذا النوع معروف أيضًا باسم متلازمة كوجلبيرج-ويلاندر وهو يبدأ في التأثير على الأطفال في وقت مبكر من عمر 18 شهرًا أو في وقت متأخر من المراهقة، حيث يمكن للأطفال المشي بشكل مستقر ولكن يكون لديهم ضعف في أذرعهم وأرجلهم وقد يسقطون كثيرًا، وهذا هو أخف شكل من أشكال ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال.
• النوع الرابع: وهو النوع الذي يصيب البالغين حيث تبدأ الأعراض عادة بعد سن 35 وتسوء ببطء بمرور الوقت، ونظرًا لأنه يتطور ببطء فإن العديد من الأشخاص المصابين بالنوع الرابع SMA لا يعرفون أنهم مصابون به إلا بعد سنوات من بدء الأعراض.

أعراض مرض sma

تختلف أعراض مرض ضمور النخاع الشوكي حسب نوعه وفي السطور القادمة سوف نتحدث عن أهم أعراض ضمور النخاع الشوكي بشئٍ من التفصيل.[1]

أعراض النوع الأول

تظهر أعراض النوع الأول من الضمور العضلي النخاعي عند الولادة أو خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة، وتشمل هذه الأعراض ما يلي:[1]

• تأخر النمو.
• عدم القدرة على دعم وتحريك الرأس.
• عدم القدرة على الجلوس بدون مساعدة.
• صعوبات في التنفس والبلع قد تؤدي إلى الاختناق.

أعراض النوع الثاني

الضمور العضلي النخاعي من النوع الثاني يكون أقل حدة من النوع الأول ويبدأ في التطور في أول 6-12 شهرًا من عمر الطفل وقد تشمل أعراضه:[1]

• عدم القدرة على المشي أو الوقوف دون مساعدة.
• القدرة على الجلوس دون مساعدة فقط في أوضاع معينة.

شاهد أيضًا: اعراض التصلب الجانبي الضموري وأسبابه وطرق علاجه

أعراض النوع الثالث

أما النوع الثالث فتبدأ أعراضه في الظهور في مرحلة الطفولة المبكرة أو في فترة المراهقة، وقد تشمل الأعراض:[1]

• صعوبة النهوض من وضعية الجلوس.
• مشكلة في صعود السلالم.
• رعشة اليدين.

أعراض النوع الرابع

غالبًا لا يحدث بداية الضمور العضلي النخاعي من النوع الرابع إلا بعد سن الثلاثين، وقد تشمل أعراض هذه الحالة ما يلي:[1]

• ضعف عام في العضلات.
• القشعريرة.
• الشعور بالوخز.
• صعوبة التنفس.

تشخيص مرض sma

غالبًا ما يبدأ تشخيص الضمور العضلي النخاعي بفحص جسدي شامل، وسيقوم الطبيب بمراجعة أي تاريخ عائلي للمرض لتحديد ما إذا كان المريض في خطر متزايد من الإصابة بهذا المرض، و تشمل الاختبارات الأخرى التي يمكن إجراؤها ما يلي:[1]

• تحاليل الدم.
• الاختبارات الجينية.
• تخطيط كهربي للعضل (EMG).
• الخزعة العضلية.

ما هو علاج مرض sma

تختلف علاجات الضمور العضلي النخاعي تبعًا لنوع التشخيص ووقت بداية المرض، فتتضمن معظم الحالات التي تظهر بعد أول عامين من الحياة العلاج الطبيعي في خطة العلاج من أجل تحسين الحركة وحركة المفاصل، ولا يعيش العديد من الأشخاص المصابين بالنوع الأول بعد أول عامين من العمر بسبب ارتفاع معدلات فشل الجهاز التنفسي، ويمكن أحيانًا التحكم في صعوبات التنفس من خلال استخدام أجهزة التنفس غير الغازية ودعم ضغط مجرى الهواء الإيجابي ثنائي المستوى، ومع ذلك قد تكون هناك حاجة إلى فتح القصبة الهوائية إذا كانت الطرق غير الغازية غير قادرة على معالجة المشكلة.[1]

يمكن للمرضى الذين يعانون من النوع الأول أيضًا أن يواجهوا صعوبة في الحصول على التغذية السليمة بسبب رد الفعل الضعيف للامتصاص والميل إلى التعب بسهولة أكبر، ويمكن استخدام أنابيب أنفية معدية للمساعدة في التغذية، غالبًا ما يشمل علاج المرضى الذين يعانون من النوع الثانى والذين يعانون من النوع الأول الذين يعيشون بعد عامهم الثاني استخدام الكراسي المتحركة الكهربائية، وإذا كانت الأعراض أقل حدة فيمكن استخدام أجهزة مساعدة أخرى مثل الواقف الرأسي أو الكرسي المتحرك الواقف، غالبًا ما يكون الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بالنوع الثالث أو الرابع من العضلات الشوكية قادرين على المشي والبقاء في وظائفهم الكاملة لسنوات عديدة قبل أن يبدأوا في الحاجة إلى المساعدة.[1]

شاهد أيضًا: ما هو التصلب المتعدد وأسبابه وأعراضه وكيفية علاجه

ختامًا نكون قد أجبنا على سؤال ما هو مرض sma؟، كما تعرفنا على أنواع هذا المرض وأعراضه والأسباب التي تؤدي إلى الإصابة به وكذلك كيفية تشخيصه وعلاجه بشئٍ من التفصيل.