ما هو مرض الفينيل كيتونوريا

ما هو مرض الفينيل كيتونوريا؟، حيث أن هذا الاضطراب من الاضطرابات الوراثية التي تصيب بعض الناس نتيجة مشكلة في عملية الأيض أو التمثيل الغذائي مما يسبب مجموعة من الأعراض والمشاكل، وفي السطور القادمة سوف نتحدث عن هذا الاضطراب الأيضي ونتعرف على أهم المعلومات عن الأسباب التي تؤدي إليه وكذلك الأعراض التي يسببها وكيفية التخلص من هذا الاضطراب والعديد من المعلومات الأخرى عن هذا الموضوع بالتفصيل.

ما هو مرض الفينيل كيتونوريا

مرض الفينيل كيتونوريا هو ذلك المرض الذي يطلق عليه أيضًا بيلة الفينيل كيتون، وهو نوع من أنواع الأمراض الوراثية النادرة التي تصيب جسم الإنسان وتسبب تراكم الحمض الأميني الذي يدعى الفينيل آلانين بسبب عدم تكسيره وتحلله في الجسم بواسطة الإنزيم الخاص به، حيث أنه من المعروف أن الأحماض الأمينية هي تلك الوحدات البنائية التي يتكون منها البروتينات، ويعتبر الفينيل آلانين هو أحد الأحماض الأمينية المهمة في الجسم ويوجد في الجسم نوع من الإنزيمات يسمى هيدروكسيلاز الفينيل ألانين وهو الذي يقوم بتحويل الفينيل ألانين إلى التيروزين وهو الحمض الأميني الذي يحتاجه الجسم في القيام بالعديد من الوظائف، ويحدث مرض الفينيل كيتونوريا عندما يحدث خلل في الجين الذي يكون إنزيم هيدروكسيلاز الفينيل ألانين مما يؤدي إلى عدم تحليل الفينيل آلانين وتراكمه في الجسم وهو ما يسبب الإصابة بهذا المرض، وعندما يتناول الشخص المصاب بهذا الاضطراب الأطعمة التي تحتوي على البروتينات فإن ذلك يؤدي إلى تفاقم المشكلة وحدوث مشاكل صحية خطيرة.[1]

شاهد أيضًا: ما هو مرض المايستينيا

أسباب الإصابة بمرض الفينيل كيتونوريا

إن السبب الأساسي للإصابة بمرض الفينيل كيتونوريا هو وجود خلل في الجين الذي يعمل على تصنيع الإنزيم الذي يسمى هيدروكسيلاز الفينيل ألانين وهو الذي يقوم بتحويل الفينيل ألانين إلى التيروزين مما يؤدي إلى تراكم الحمض الأميني فينيل آلانين في جسم الإنسان مما يؤدي إلى ظهور الأعراض، ويعتبر تناول الأطعمة التي تحتوي على البروتينات بمختلف أشكالها وأنواعها من الأسباب التي تؤدي إلى حدوث الأعراض وتفاقمها وتشمل هذه الأطعمة اللحوم والدواجن ومنتجات الألبان بمختلف أنواعها وكذلك بعض أنواع البقوليات والحبوب، ويلعب العامل الوراثي دور كبير في تطور وظهور هذا المرض حيث يمكن أن ينقل أحد الوالدين هذا الجين المعيب إلى الطفل مما يؤدي إلى ظهور المرض.[1][2]

أعراض مرض الفينيل كيتونوريا

يسبب تراكم حمض الفينيل ألانين في الدم مجموعة من الأرض والعلامات التي تدل على إصابة الشخص بهذا الاضطراب ومن أهم هذه الأعراض والعلامات ما يلي:[1]

• النوبات العصبية.
• تأخر في النمو والتطور عند الأطفال.
• وجود رائحة كريهة للنفس أو بول الشخص أو للجلد.
• الإصابة بطفح جلدي.
• فرط نشاط الجسم.
• رعشة في الجسم.
• حدوث تصبغات غير طبيعية على الجلد حيث تصبح البشرى لها لون فاتح كما تتحول العيون إلى اللون الأزرق حيث عندما يتراكم الفينيل آلانين في الجسم يؤدي ذلك إلى عدم تحوله إلى صبغة الميلانين وهي الصبغة المسؤولة عن لون الجلد.
• الإصابة بإعاقة ذهنية أو مشاكل في السلوكيات وردود الفعل.

مضاعفات مرض الفينيل كيتونوريا

يمكن أن يتسبب مرض الفينيل كيتونوريا بالعديد من المضاعفات المختلفة عند سوء الحالة أو عند عدم القدرة على السيطرة على الحالة ومن أهم المضاعفات التي يسببها هذا المرض ما يلي:[1][2]

• ظهور مشاكل في النمو والتطور عند الطفل مما يؤدي إلى عدم قدرة الطفل على القيام بالأنشطة والسلوكيات التي يقوم بها نفس الأطفال في سنه.
• تلف دائم في الدماغ.
• التأثير على الحياة الاجتماعية عند الأطفال والبالغين.
• التعرض المستمر للنوبات والتشنجات.
• إصابة الطفل المولود بالعديد من المشاكل إذا كانت الأم مصابة بمرض الفينيل كيتونوريا مما يؤدي إلى ولادة طفل منخفض الوزن أو لديه مشاكل في القلب أو تشوهات في الوجه أو مشاكل سلوكية سوف تظهر عليه فيما بعد.

شاهد أيضًا: ما هو بايبولار مرض

مرض الفينيل كيتونوريا والحمل 

في كثير من الأحيان يمكن أن تصاب الحوامل بمرض الفينيل كيتونوريا والتي يمكن أن تكون شديدة كما أنها قد تكون خفيفة أو متوسطة ولكن مع تناول الأطعمة التي تزيد نسبة تراكم الفينيل ألانين في الدم تزداد خطورة الحالة مما يؤدي إلى ظهور العديد من المشاكل المتعلقة بالحامل أو الجنين ومن أكثر المضاعفات التي تحدث هي الإجهاض أو قد يولد الطفل وهو يعاني من نسبة عالية من الفينيل ألانين في الدم كما يمكن أن يؤدي هذا الاضطراب إلى ولادة طفل منخفض الوزن عن الطبيعي أو لديه مشاكل في القلب أو الدماغ مما يؤدي إلى ظهور مشاكل سلوكية فيما بعد، أو قد يكون رأس الطفل صغير بشكل غير طبيعي، وقد لا تتم ملاحظة هذه الأعراض بمجرد ولادة الطفل وقد يقوم الطبيب بإجراء بعض التحاليل والفحوصات للطفل من أجل التأكد من حالته الصحية ومعرفة نسبة الفينيل ألانين المتراكم في الدم.[1]

متى يجب زيارة الطبيب

هناك الكثير من الحالات تستدعي اللجوء إلى الطبيب واستشارته ومن أهم هذه الحالات الحمل والإقبال على الإنجاب وخاصةً في حالة وجود تاريخ عائلي للأم من الإصابة بمرض الفينيل كيتونوريا لأنه تكون مصابة بهذا المرض ولذلك يجب زيارة الطبيب من أجل وضع نظام غذائي صحي للوقاية من مضاعفات هذا المرض، كما يجب أن يقيم الطبيب حالة الطفل حديث الولادة من أجل معرفة ما إذا كان الطفل يعاني من اضطرابات وراثية تجعله يصاب بهذا الاضطراب، كما أن الأشخاص الطبيعيين في سن البلوغ يجب أن يتابعوا مع الطبيب من أجل أن يصف لهم نظام غذائي صحي وكذلك التعرف على الطرق المناسبة التي تستخدم لعلاج هذا المرض والتقليل من تطور الأعراض.[1]

تشخيص مرض الفينيل كيتونوريا

يتم تشخيص مرض الفينيل كيتونوريا بشكل أساسي عن طريق إجراء اختبارات الدم والتي يتم من خلالها تحديد ما إذا كان هناك كمية من الفينيل ألانين متراكمة في الدم، حيث يحدث هذا المرض بسبب تراكم الحمض الأميني الذي يدعى الفينيل آلانين بسبب عدم تكسيره وتحلله في الجسم بواسطة الإنزيم الخاص به، كما أن الطبيب قد يسأل الشخص عن الأعراض التي قد تساعد في تشخيص الحالة، كما أنه من الضروري أن يتم إجراء هذا التحليل للحوامل والسيدات المقبلات على الحمل في حالة وجود تاريخ عائلي من الإصابة بمرض الفينيل كيتونوريا، كما يمكن أن يقوم الطبيب بهذا التحليل للأطفال حديثي الولادة كما أنه قد يقوم بعمل التحاليل الإضافية مثل تحليل البول وتحليل للجينات.[1][2]

علاج مرض الفينيل كيتونوريا

لا يوجد حتى الآن علاج فعال بشكل نهائي لهذا المرض لأنه مرض وراثي ولكن يمكن منع تفاقم الأعراض المصاحبة للمرض عن طريق تجنب بعض أنواع الأطعمة مثل الأطعمة التي تحتوي على نسبة كبيرة من البروتينات مثل اللحوم ومنتجات الألبان والبيض والاستعاضة عنها بالمكملات التي تحتوي على البروتين ولكنها تكون خالية من الفينيل ألانين، كما يجب تجنب تناول بعض المواد الأخرى مثل الأسبارتم وهو مادة توجد في المحليات الصناعية، ويمكن تناول الحبوب والنشويات مثل البطاطس ولكن الحفاظ على عدم الإفراط في الكمية بقدر المستطاع، كما يجب على الشخص تناول نظام غذائي صحي بقدر الإمكان مثل الإكثار من تناول الخضروات والفواكه التي تحتوي على الكثير من الألياف الغذائية المفيدة والفيتامينات والمعادن وكذلك الابتعاد عن الوجبات السريعة والمشروبات الغازية واستبدالها بالعصائر وغيرها من الأمور الأخرى التي تضمن نظام غذائي صحي للفرد.[1]

شاهد أيضًا: ما هو مرض اكثيوسيس

ختامًا نكون قد أجبنا على سؤال ما هو مرض الفينيل كيتونوريا؟، كما نكون قد تعرفنا على أهم المعلومات عن هذا المرض وكذلك أهم الأسباب التي تلعب دور في حدوثه وأهم علاماته وكذلك المضاعفات التي يسببها وعلاقته بالحمل، وأيضًا الطرق التي يمكن من خلالها تشخيص هذا المرض وكيفية السيطرة عليه والعديد من المعلومات الأخرى عن هذا الموضوع بالتفصيل.