اعراض متلازمة داون … أكثر من 10 علامات لمتلازمة داون

تتحدّث الفقرات الآتية عن اعراض متلازمة داون الجسدية والمصابون بها أشكالهم مميّزة تمامًا عن الأطفال السّليمين، وعن اعراض متلازمة داون السلوكية والفكرية التي قد تتشابه مع الأطفال بطيئي التّعلّم، وأسباب الإصابة بمتلازمة داون، بالإضافة إلى تعريفها، وشرح دور الوراثة في الإصابة بها.

متلازمة داون

متلازمة داون اضطراب وراثي يحدث بسبب انقسام غير طبيعي للخلايا، مثل ظهور نسخة إضافيّة كاملة أو جزئيّة من الكروموسوم 21، وبسبب هذا التّشوّه تحدُث تغيرات في النّموّ والسّمات الجسديّة لأطفال متلازمة داون، وتختلف في شدّتها بين المصابين، لكنّها تُسبّب عند كلّ المصابين إعاقة ذهنيّة دائمة، وتأخّرًا في النّموّ، وقد يُصاب المصابون بها باضطرابات في الجهاز الهضميّ أو القلب.[1]

اعراض متلازمة داون الجسدية

تختلف اعراض متلازمة داون الجسدية بين المصابين، لكنّهم عمومًا يشتركون في المظاهر الآتية:[2]

• تكون عيونهم لوزيّة، ومختلفة عن شكل العيون المتوارثة في العائلة او المنطقة.
• تبسّط في الوجه والأنف خصّيصًا.
• الآذان صغيرة، وقد تكون مرتفعة إلى الأعلى قليلًا.
• في الجزء الملوّن من عيونهم تظهر بقع صغيرة بيضاء.
• لسانهم يخرج من فمهم.
• أيديهم وأقدامهم صغيرة، وقد تكون راحة يدهم مجعّدة.
• الأصابع قصيرة.
• الإصبع الصّغير (الخنصر) ينحني نحو الإبهام.
• عضلاتهم مشدودة قليلًا.
• مفاصلهم فضفاضة، أي أنّها مرنة.
• قامتهم قصيرة سواء الأطفال أو الكبار.
• رقبتهم قصيرة.
• رأسهم صغير.

اعراض متلازمة داون السلوكية والفكرية

تؤثّر متلازمة داون على القدرة الفكريّة والسّلوكيّة والتّواصل الاجتماعيّ للمصاب، تتراوح بين الخفيفة إلى المعتدلة، مثلًا:[2]

• يستغرق المصابون وقتًا أطول للزّحف أو المشي أو الحديث، وارتداء الملابس، واستخدام المرحاض، كما أنّهم قد يحتاجون مساعدة إضافيّة أثناء التّعلّم.
• يُعانون من مشكلة في التّركيز جيّدًا.
• الهوس ببعض الأشياء؛ لأنّه من الصّعب عليهم التّحكّم في دوافعهم.
• من الصّعب أن يتواصلوا مع الآخرين، أو أن يتحكّموا في مشاعرهم عند الإصابة بالإحباط.
• عند البلوغ يتطلّبون المساعدة في تحديد النّسل أو إدارة الأموال، ومع ذلك قد يذهب بعضهم للكلّيّة، لكنّه يحتاج للمساعدة.

أسباب متلازمة داون

لا توجد عوامل بيئيّة أو سلوكيّة تسبّب متلازمة داون، وهي دائمًا تحدث بسبب انقسام غير طبيعيّ في الكروموسوم 21، وهذا الكروموسوم مسؤول عن السمات المميّزة ومشاكل النّمو عند المصابين، ويمكن أن تتسبّب الاختلافات الجينيّة الآتية في الإصابة بمتلازمة داون:[3]

• تثلث الصبغي 21: يكون لدى المصابين ثلاث نسخ من الكروموسوم 21، بدلًا من اثنيتن، وهذا بسبب انقسام غير طبيعيّ للخليّة أثناء نموّ الخلية المنويّة، أو خلية البويضة.
• متلازمة موزاييك داون: هي حالة نادرة من متلازمة داون، يكون لدى المصاب فيها نسخة إضافية من الكروموسوم 21، وتحدث بسبب انقسام الخلايا غير الطّبيعيّ بعد الإخصاب.
• الإزفاء: يحدث هذا النّوع بسبب انتقال جزء من الكروموسوم 21، وارتباطه مع كروموسوم آخر قبل الحمل أو خلاله، ويكون لدى المصابين فيه نسختان طبيعيّتان من الكروموسوم 21، لكن لديهم أيضًا مادّة وراثيّة إضافيّة من الكروموسوم 21 مرتبطة بصبغة أخرى.

هل متلازمة داون وراثية

متلازمة داون ليست وراثية في معظم الأحيان، لكن قد تكون متلازمة داون مثل الأمراض الوراثيّة الأخرى، أي أنّ أحد الوالدين يحملها لكنّ أعراضها ليست ظاهرة عليه، فيأتي الطّفل مصابًا بالمتلازمة، ومن العوامل التي تزيد احتماليّة إصابة الأطفال بالمتلازمة ما يأتي:[3]

• كلّما تقدّم سنّ المرأة الحامل، كلّما ازدادت فرصة إنجاب طفل متلازمة داون، ويزداد تحديدًا بعد عمر 35.
• إذا كان الأب أو الأمِّ حاملًا للانتقال الجيني لمتلازمة داون، يمكنه نقله إلى الجنين.
• إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون سابقًا، والأكثر عرضة لإنجاب أكثر من واحد بمتلازمة داون هم الحاملين للانتقال الجيني.
• يمكن أن تساعد الفحوص الطّبّيّة في تقييم مخاطر إنجاب طفل ثانٍ مصاب بمتلازمة داون.

تحدّثت الفقرات السّابقة عن اعراض متلازمة داون الأكثر شهرة، من اعراض متلازمة داون الجسديّة قِصَر القامة، وتفلطح الأنف والوجه، ومن أعراضها السّلوكيّة بطء التّعلّم، والحاجة إلى المساعدة في كلّ الخيارات المهمّة، مثل صرف النّقود، واتّخاذ القرارات، ولا تعتبر متلازمة داون وراثيّة إلّا في حالات قليلة جدًّا.